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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

¿Qué es la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también llamada agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia congénita, fue la primera enfermedad de inmunodeficiencia en ser detectada. "Ligada al cromosoma X" significa que el gen que produce la agammaglobulinemia se ubica en el cromosoma X y, por lo tanto, afecta principalmente a los hombres, ya que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas del gen. La enfermedad hace que el niño no pueda producir los anticuerpos que conforman las globulinas gamma en la parte de plasma de la sangre. Los anticuerpos son la principal defensa del cuerpo contra los microorganismos (bacterias y virus). En la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, hay una falla de los linfocitos pre-B hasta la madurez de los linfocitos B (los linfocitos B maduros producen anticuerpos). Como resultado, no hay anticuerpos producidos y el cuerpo del niño no puede combatir infecciones bacteriales y algunas virales.

Esta enfermedad hereditaria relativamente poco común hace que los niños afectados se enfermen, ya que son propensos a desarrollar infecciones en el oído medio y los pulmones, y los senos paranasales. Además, las infecciones pueden involucrar al flujo sanguíneo o los órganos internos. Con los nuevos avances en el tratamiento, la mayoría de los pacientes diagnosticados y tratados a tiempo pueden llevar vidas relativamente normales, sin la necesidad de aislarse de la posible exposición a microorganismos. De hecho, se incentiva a los niños a llevar vidas activas.

¿Qué produce la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se produce por la herencia de un gen defectuoso ubicado en el cromosoma X. Los humanos suelten tener 46 cromosomas en total, o 23 pares en cada célula de su cuerpo. El par n.º 23 determina el sexo; las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y. Las mujeres pueden tener un gen causante de la enfermedad en uno de sus cromosomas X, sin exhibir ningún síntoma de la enfermedad; por ese motivo se las denomina "portadoras". Los hombres, por el contrario, solo tienen un cromosoma X. Entonces, si su cromosoma X tiene el gen que produce la enfermedad, expresarán síntomas de la enfermedad. Con cada embarazo, las mujeres portadoras tienen un 50 % de probabilidad de transmitirle al niño el cromosoma X con el gen defectuoso. Si una hija recibe el gen, será una portadora saludable al igual que su madre. No obstante, si un hijo recibe el gen, tendrá agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

El estudio de portadores para las mujeres de la familia se encuentra disponible mediante el estudio genético molecular del gen BTK junto con el diagnóstico prenatal (amniocentesis o muestreo de vellosidad coriónica) para embarazos donde se determina que la madre es portadora.

En algunas familias no se encuentra ligado a X de herencia. Esto puede deberse a que la familia es pequeña y posee pocos niños. No obstante, en algunos casos, la agammaglobulinemia es producto de una nueva mutación en el cromosoma X del niño que no se heredó de la madre.

¿Cuáles son los síntomas de la agammaglobulinemia ligada a X?

Los síntomas de la agammaglobulinemia ligada a X suelen hacerse evidentes entre los primeros 6 y 9 meses de vida, pero también pueden aparecer más tarde, entre los 3 y 5 años de edad. Los siguientes son los síntomas más comunes de la agammaglobulinemia ligada a X. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Algunos de los síntomas son:

  • Una gran cantidad de enfermedades serias o que ponen en peligro la vida, que incluyen, entre otras, las siguientes:

    • sinusitis, rinitis (infección nasal);

    • piodermia (infección de la piel);

    • conjuntivitis (infección de los ojos);

    • osteomielitis (infección en los huesos);

    • meningitis (infección en la médula espinal);

    • sepsis (infección del torrente sanguíneo);

    • bronquitis (infección de los bronquios);

    • neumonía (infección pulmonar).

  • Entre otras infecciones, este grupo está compuesto por:

    • Infecciones gastrointestinales (que producen diarrea).

    • Infecciones virales causadas por el virus de la hepatitis (que ocasionan hepatitis), por el virus de la poliomielitis (que dan la polio) y el enterovirus (virus ECHO).

  • Falla en el crecimiento.

  • Falta de amígdalas y adenoides.

  • Enfermedad de las articulaciones, principalmente en las rodillas, similares a la artritis reumatoide juvenil.

  • Anemia hemolítica autoinmunológica (desintegración de los glóbulos rojos).

  • Glomerulonefritis (inflamación del riñón).

  • Neutropenia (disminución de neutrófilos en la sangre).

  • Dermatomiositis (inflamación de la piel y los músculos).

Se identificaron cánceres, como la leucemia, el cáncer de colon y el linfoma, en un porcentaje pequeño de pacientes mayores con agammaglobulinemia ligada a X.

Los síntomas de la agammaglobulinemia ligada a X pueden ser similares a los de otras afecciones o problemas médicos. Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

Un diagnóstico de agammaglobulinemia ligada a X suele realizarse en función de un examen físico y una historia clínica completa de su hijo. Además, pueden realizarse diversos análisis de sangre para ayudar a confirmar el diagnóstico.

Tratamiento para la agammaglobulinemia ligada a X

El médico de su hijo determinará el tratamiento específico para la agammaglobulinemia ligada a X según lo siguiente:

  • su edad, salud general e historia clínica;

  • magnitud de la enfermedad;

  • su tolerancia a medicamentos específicos, procedimientos o terapias;

  • expectativas para el curso de la enfermedad;

  • su opinión o preferencia.

El tratamiento para la agammaglobulinemia ligada a X puede incluir lo siguiente:

  • Reemplazo de los anticuerpos. Se realiza mediante una terapia de gama globulina, IVIG (por vía intravenosa en el torrente sanguíneo). Este tratamiento brinda a los pacientes los anticuerpos que no pueden generar por sí mismos para protegerlos contra las infecciones y disminuir la propagación de las mismas.

  • Tratamiento inmediato de las infecciones (o el consumo de antibióticos a manera de profilaxis antes de que se presente una infección).

  • Evasión de vacunas virales vivas (como las que se dan para el sarampión, las paperas, la rubéola (MMR) y la varicela, ya que su hijo podría desarrollar la enfermedad contra la cual se lo está vacunando).

Pronóstico a largo plazo para un niño con agammaglobulinemia ligada a X

Sin el reemplazo de los anticuerpos, estos niños podrían morir pequeños a causa de infecciones graves. En algunos casos, los niños que desarrollan una enfermedad pulmonar crónica con bronquiectasia (dilatación y cicatrización de las vías respiratorias) pueden tener un período de vida más corto. No obstante, los niños con agammaglobulinemia ligada a X que son diagnosticados y tratados a tiempo deberían poder llevar una vida normal y activa.

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