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Factores que contribuyen a las cardiopatías congénitas

¿Qué causa la enfermedad cardíaca congénita?

Un defecto congénito del corazón (CHD) es un problema cardíaco que está presente al nacer. Es causado por la formación anormal del corazón durante el desarrollo fetal. En la mayoría de los casos, cuando un bebé nace con una cardiopatía congénita, no hay ninguna razón conocida para ello. Los científicos saben que algunos tipos de defectos cardíacos congénitos pueden estar relacionados con una anomalía en el número de cromosomas de un bebé, los defectos de un solo gen, o factores ambientales. En la mayoría de los casos, no hay una causa identificable para el defecto en el corazón, y se considera generalmente que es causada por la herencia multifactorial.

La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de ambos padres, a lo que se combinan factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno.

Factores maternos y CHD

La mayoría de las madres de los bebés que nacen con una cardiopatía congénita tendrán una visión crítica de su propia conducta durante el embarazo para tratar de encontrar la causa de la enfermedad de su hijo. Es importante recordar que la mayoría de los casos de cardiopatía congénita no tienen una causa conocida. Sin embargo, se sabe que algunos tipos de defectos congénitos del corazón ocurren con más frecuencia cuando la madre entra en contacto con ciertas sustancias durante las primeras semanas de embarazo, mientras que el corazón del bebé se está desarrollando. Algunas enfermedades maternas y los medicamentos que toma para estas enfermedades se ha demostrado que afecta el desarrollo del corazón. Otras enfermedades o medicamentos no parecen tener impacto en el corazón del bebé. Siempre consulte a su proveedor de atención médica o obstetra para obtener más información.

Las mujeres que tienen trastornos convulsivos y necesitan tomar medicamentos anticonvulsivos pueden tener un riesgo mayor de tener un hijo con una cardiopatía congénita, al igual que las mujeres que toman litio para tratar la depresión. Las madres que tienen fenilcetonuria (PKU), que no se adhieren a la dieta especial necesaria para controlar la enfermedad durante el embarazo tienen un mayor riesgo de tener un hijo con una cardiopatía congénita. Además, las mujeres con diabetes insulino-dependiente (sobre todo si no está bien controlada la diabetes) o el lupus pueden tener un riesgo mayor de tener un niño con defectos cardíacos. El asesoramiento es importante que las mujeres con estas enfermedades crónicas antes de quedar embarazada.

La rubéola, un virus que la mayoría de personas en los Estados Unidos fueron inmunizados contra cuando recibieron la vacuna triple viral (MMR) se sabe que causa defectos de nacimiento. Una mujer que nunca ha tenido la rubéola ni ha sido vacunado contra la enfermedad debe consultar a su médico antes de quedar embarazada. Una madre que contrae rubéola durante su embarazo tiene altas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento, incluyendo la enfermedad cardíaca congénita.

Consulte siempre con el médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo.

Antecedente familiar y CHD

En la población general, aproximadamente el 1% de todos los niños nacen con una cardiopatía congénita. Sin embargo, el riesgo aumenta cuando uno de los padres tiene enfermedad coronaria, o cuando otro hermano nació con CHD.

Algunos defectos cardíacos se considera que tienen la herencia autosómica dominante. Esto significa que uno de los padres con el defecto tiene una probabilidad del 50%, con cada embarazo de tener un niño con el mismo defecto en el corazón, y tanto hombres como mujeres son igualmente afectados. Del mismo modo, también hay un 50% de probabilidades de que un bebé no se verá afectado.

La consulta con un asesor en genética o un especialista en genética se recomienda para las mujeres con cardiopatía congénita antes de quedar embarazada. En las familias con CHD, ya sea en los padres o hijos anteriores, la ecocardiografía fetal se puede realizar en el segundo trimestre, en aproximadamente 18 a 22 semanas de embarazo, para buscar la presencia de los principales defectos del corazón en el feto.

Las anomalías cromosómicas y las enfermedades del corazón

Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen los genes. Los genes contienen el código para sus rasgos como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Por lo general, hay 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Tener demasiados o muy pocos cromosomas da lugar a problemas de salud y defectos de nacimiento. Los defectos estructurales de los cromosomas, en los que una parte del cromosoma está ausente, o presente por duplicado, también pueden causar problemas de salud.

Los problemas con los cromosomas que dan lugar a síndromes genéticos, como el síndrome de Down, a menudo resultan en una mayor incidencia de malformaciones cardíacas infantiles. Entre los bebés con anomalías cromosómicas, en torno al 30% tendrá un defecto cardíaco.

Hay una serie de anomalías cromosómicas asociadas con defectos congénitos del corazón. Algunos de estos incluyen los siguientes:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)

  • Trisomía 18 y trisomía 13

  • Síndrome de Turner

  • Síndrome de Cri-du-chat

  • Síndrome de Wolf-Hirshhorn

  • Síndrome de DiGeorge (22q11)

El análisis cromosómico se puede hacer de una pequeña muestra de sangre para detectar una anomalía cromosómica en un niño con un defecto cardíaco congénito.

Defectos genéticos individuales

Se estima que hay 70.000 genes en los 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Los genes vienen en pares, uno de los cuales se heredan de la madre y el otro del padre Los genes no sólo ayudan a determinar nuestras características individuales, pero también pueden ser responsables de los problemas de salud cuando se producen alteraciones genéticas (mutaciones) están presentes. Cuando se muta un gen único, se puede producir un número de problemas de salud en una persona. Cuando se producen varios problemas de salud de una causa genética que se conoce como un síndrome. Algunos de los síndromes genéticos asociados con una mayor incidencia de defectos cardíacos incluyen, pero no se limitan a, lo siguiente:

  • Síndrome de Marfan

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

  • Síndrome de Ellis-van Creveld

  • Síndrome de Holt-Oram

  • Síndrome Noonan

  • Mucopolisacaridosis

Otros síndromes genéticos que no se deben a un defecto en los genes, pero están asociados con las enfermedades del corazón, son el síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial), el síndrome de William, y la asociación VACTERL (traqueal y malformaciones esofágicas asociadas con vertebral, ano-rectal, cardíacas, anomalías renales y de las extremidades.)

Cuando un niño nace con un defecto cardíaco congénito, si existe la sospecha de que el niño tiene algún tipo de síndrome genético, se le puede pedir a un médico especializado en genética (denominado genetista clínico) que evalúe a su hijo.

Si un niño ha sido diagnosticado con una anomalía cromosómica u otra anomalía genética, el asesoramiento genético es útil para determinar el riesgo de defectos cardíacos que ocurren en los futuros hijos.

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