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Ataxia telangiectasia (A-T)

La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad infantil heredada poco frecuente que afecta el sistema nervioso y otros sistemas del cuerpo. Los efectos de la A-T generalmente comienzan a aparecer a los 5 años en un niño afectado por la enfermedad.

¿Cuáles son las causas de la A-T?

La A-T es causada por mutaciones en un gen del cromosoma 11 conocido como el gen ATM, que está involucrado en el control del ciclo celular. Este trastorno neurodegenerativo se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos genes ATM mutados para producir la enfermedad: uno heredado de cada padre. Las personas con una sola mutación de ATM se denominan "portadoras".

Algunos estudios sugieren que las personas portadoras de una mutación ATM tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Se calcula que alrededor de un 1 % de la población de los EE. UU., o aproximadamente 2,5 millones de personas, pueden ser portadoras de una mutación ATM. Esto puede llevarnos a creer que mucha gente con cáncer de mama desarrolla este tipo de cáncer debido a una mutación ATM. Sin embargo, al estudiar a pacientes con cáncer de mama, estos no poseen un exceso de mutaciones ATM en comparación con personas sin cáncer de mama. Por lo tanto, la relación entre las mutaciones ATM y el riesgo de cáncer de mama aún no es clara. Se están realizando estudios para conocer mejor esta posible vinculación.

¿Cuáles son los síntomas de la A-T?

Los síntomas de la A-T pueden desarrollarse en los primeros años de vida, pero también pueden aparecer más tarde durante la adolescencia o en la edad adulta. Algunos de los síntomas pueden incluir los siguientes:

  • Pérdida del equilibrio y dificultad al hablar.

  • Ataxia (falta de control muscular que produce un andar extraño al caminar).

  • Telangiectasias (venas diminutas, rojas y que parecen "arañas") en los bordes de los ojos o en las superficies de las orejas y mejillas (tan pronto como se inicia la ataxia).

Otros síntomas de la A-T incluyen los siguientes:

  • Sistema inmunológico debilitado.

  • Mayor riesgo de leucemia.

  • Mayor riesgo de linfoma.

  • Sensibilidad extrema a la radiación ionizante (por ejemplo, la radiación de los rayos X).

Los síntomas de la A-T pueden asemejarse a los de otras afecciones o problemas médicos. Se debe consultar a un médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se trata la A-T?

Actualmente no existe una cura para la A-T. Se controla mediante el tratamiento de los síntomas y cuidados generales. El tratamiento para la A-T puede incluir lo siguiente:

  • Fisioterapia.

  • Terapia del habla.

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