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Alfa Talasemia

¿Qué es la alfa talasemia?

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye muchas formas diferentes de anemia, incluyendo alfa talasemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

¿Qué causa la alfa talasemia?

La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, existen dos genes en la cadena alfa situados en cada uno de los cromosomas número 16, con un total de cuatro genes. La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (que se fabrica normalmente antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y hemoglobina A2 (presentes después del nacimiento). La forma en que estos genes están alterados determina el tipo específico de alfa talasemia en una persona:

  • Alfa talasemia grave. Se borran los cuatro genes de la cadena alfa. La hemoglobina Bart hidropesía fetal es otro nombre de la condición. Resulta en, lo que es tan grave que puede producirse la muerte dentro del útero (antes del nacimiento).

  • Portador de alfa talasemia. Dos genes de cadena de la alfa se suprimen, cualquiera ambos del mismo cromosoma #16, llamaron una canceladura de los "cis" o uno de ambos cromosomas #16, llamado una canceladura "trans." Cuando los padres son portadores de la canceladura cis, hay uno en cuatro, o 25 por ciento, ocasión con cada embarazo de tener un bebé con el comandante del talasemia de la alfa. Los portadores de la canceladura cis contra la canceladura del trans se pueden distinguir por el análisis de DNA (ácido deoxyribonucleic) solamente. La prueba de la DNA se hace generalmente de una muestra de la sangre, para mirar los genes de la cadena de la alfa en cada cromosoma #16, para determinar cuáles se suprimen.

  • Enfermedad de la hemoglobina H. Tres genes de la cadena alfa están cancelados. Enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando una persona hereda una canceladura cis de uno de los padres y una canceladura trans del otro dándoles solamente un gen de la cadena alfa. Provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o agentes infecciosos y muchas veces requiere transfusión sanguinaria. Los afectos sobre el cuerpo de la enfermedad hemoglobina H son más graves que los del rasgo de talasemia. Las personas que tienen la enfermedad de la hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma número 16 con dos genes cancelados de la cadena alfa (canceladura en cis).

  • Portador silencioso de alfa talasemia. Un gen de la cadena alfa está cancelado (los otros tres son normales). Alfa talasemia mínima o el rasgo de alfa talasemia-2 son los nombres de esta condición. Los exámenes de sangre por lo general son normales, pero las células rojas son pequeñas, dando sospecha a que el paciente es un portador silencioso. La única forma de confirmar un portador silencioso es mediante estudios del ADN.

¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?

La alfa talasemia se encuentra con mayor frecuencia en áfrica, Medio Oriente, India, en la región del sudeste Asiático, el sur de China, y en la región Mediterránea. El estado de portador puede determinarse mediante lo siguiente:

  • Recuento sanguíneo completo (su sigla en inglés es CBC). Medición del tamaño, el número y la madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico.

  • Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y F. Procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.

  • Protoporfirina libre de eritrocitos (su sigla en inglés es FEP) y ferritina. Esta prueba se hace para excluir una anemia por deficiencia de hierro.

Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de la vellosidad coriónica (su sigla en inglés es CVS) o de la amniocentesis. Para confirmar la alfa talasemia se requiere un análisis de DNA.

Tratamiento de la alfa talasemia

El tratamiento específico de la alfa talasemia será determinado por su médico basándose en:

  • Su edad, su estado general de salud y su historia médica.

  • Qué tan avanzada está la enfermedad

  • Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

  • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

  • Su opinión o preferencia.

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Dosis diarias de ácido fólico.

  • Transfusiones de sangre (según sea necesario).

  • Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo).

  • Tratamientos de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

  • Evitando ciertas drogas oxidantes con la enfermedad hemoglobina H.

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